Congenital Ossicular Malformation with Normal External & Internal Ear

Lee, Dong Yik; Sang, Dong Min; Choi, Se Ho; Jang, Hee Sang; Sohn, Soo Joon; Cho, Tae Hwan; Lee, Sang Heun

Original Article

auditory and vestibular disorders

Korean Journal of Audiology 2001;5(1):50-56.

Congenital Ossicular Malformation with Normal External & Internal Ear

Dong Yik Lee¹, Dong Min Sang¹, Se Ho Choi², Hee Sang Jang¹, Soo Joon Sohn², Tae Hwan Cho¹, Sang Heun Lee¹

¹Department of Otolaryngology, College of Medicine, Kyungpook National University, Taegu
²Department of Otolaryngology-Head & Neck Surgery, Fatima Hospital, Taegu, Korea

외이도 기형을 동반하지 않은 선천성 이소골 기형

이동익^¹^, 상동민^¹^, 최세호^²^, 장희상^¹^, 손수준^²^, 조태환^¹^, 이상흔^¹

^¹경북대학교 의과대학 이비인후과학교실
^²대구 파티마병원 이비인후과

Abstract

The congenital ossicular malformation with normal external and internal ear is uncommon and it is difficult to make an early diagnosis preoperatively. Furthermore, when it occurs bilaterally, it may cause several problems includeing hearing loss. However, hearing loss can be usually corrected by appropriate surgical treatment. In this study, we analyzed several cases of isolated congenital ossicular malformations in order to be able to manage this type of disease adequately. We experienced 10 cases (8 patients) of isolated congenital ossicular malformation which were confirmed by the explo-tympanotomy at Kyungpook National University Hospital and Taegu Fatima Hospital from April 1998 till March 2000. Preoperative and postoperative audiologic findings, operative findings and CT results were obtained by chart review and analyzed retrospectively. There were six types of ossicular malformations and among these cases, the stapes footplate fixation type was most common. The improvement of hearing impairment by surgery was obtained in 80% of patients. The isolated congenital ossicular malformation has nonprogressive and conductive hearing loss as a main feature. Because there are usually no other problems except ossicular malformation in these disease entity, we should make an early diagnosis and perform adequate surgical procedure with all our efforts in order to improve the hearing problem.

Keywords: Congenital;Ossicular malformation;Stapes fixation;Hearing loss.

교신저자：이상흔, 700-412 대구광역시 중구 삼덕 2가 52
전화) (053) 420-5777, 전송) (053) 423-4524, E-mail) leeshu@knu.ac.kr

서 론

외이도 기형이나 다른 증후군에 동반되어 나타나는 선천성 이소골 기형은 비교적 흔하나 단독으로 나타나는 경우는 흔하지 않다.¹⁾ 외이 기형이나 다른 증후군이 동반되었을 경우는 이소골의 기형을 함께 의심할 수 있는 기회가 있지만 단독으로 나타나는 이소골 기형에서는 초기에 청력감소, 이명 등의 동반증상을 호소하는 경우에만 의심할 수 있고 현재 널리 쓰이고 있는 고해상도 컴퓨터 단층촬영이 발달한 현시점에서도 초기 진단에 어려움이 많다. 특히 양측성으로 초래되었을 경우는 소아의 경우 상기 증상 외에도 언어습득 장애, 지능발달의 장애, 인격형성의 결함을 초래할 수도 있어 주의를 요한다.²⁾ 선천성 이소골 기형은 고막이 정상이고 고실강의 크기가 충분하므로 대개의 경우에 있어서 수술로써 만족할만한 청력개선을 기대할 수 있다. 저자들은 단독으로 나타나는 선천성 이소골 기형의 증례를 분석하여 향후 이 질환에 좀 더 적극적으로 대처할 수 있는 기회로 삼고자 한다.

대상 및 방법

1998년 4월부터 2000년 3월까지 경북대학교 병원 이비인후과와 대구 파티마 병원 이비인후과를 방문한 환자중에서 신체 다른 부위의 기형이 없고, 외이 및 내이의 기형을 동반하지 않은 이소골 기형중 시험적 고실 개방술로 확진된 선천성 이소골 기형 10례(8명)를 대상으로 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 그리고 이경화증이나 고실경화증이 의심되거나, 병력상 외상 및 감염의 기왕력이 있거나, 진행성의 난청을 보인 환자는 제외하였다.
증상, 가족력 등에 대한 문진, 이비인후과적 검사, 그리고 술전 청력검사와 측두골전산화단층촬영을 실시하였으며, 시험적 고실 개방술 및 청력개선수술로써 진단적 확진과 치료를 하였으며 술후 청력검사 및 합병증에 대하여 조사를 하였다. 그리고 수술시의 이소골 기형상태와 이에 따른 고실도 검사, 수술방법, 청력개선의 정도를 비교 분석하였다.

결     과

수술을 시행한 10례에서 술전의 주증상으로는 전체 10례중 난청을 호소하는 경우가 8례, 이명이 2례에서 있었으며, 일시적 현훈이나 언어발달의 장애는 없었다(Table 1). 난청은 어릴적부터의 비진행성의 병력이었고 학동기 신체검사상 우연히 발견한 경우가 대부분이었다. 가족력에 대한 특이 소견은 없었으며 외이도 및 고막소견은 모든 례에서 정상 소견을 보였다.
순음청력검사상 평균 기도청력역치는 57 dB(50~70 dB)이었고, 평균 기골도청력차는 42 dB(30~60 dB)이었다. 기골도청력차는 등골판 고정 4례 모두에서 40~50 dB였고, 침등관절고정 1례에서 50 dB이상이었고, 나머지 기형 5례에서는 30~40 dB이었다(Table 2). 어음청취 역치 검사상 4례에서 술전 평균 50 dB(45~ 60 dB)였으며 어음명료도 검사에서는 술전 평균 80 dB에서 100%를 보였다. 고실도 검사에서는 A형이 7례, As형이 2례, Ad형이 1례였다(Table 1).
측두골 단층촬영상 전례에서 내이의 기형이나 내이도의 이상소견은 관찰되지 않았으며, 중이의 병적인 소견도 발견되지 않았다.
수술소견으로는 등골판 고정이 4례(완전고정 3례, 불완전고정 1례), 등골상부구조 결손이 1례, 등골상부구조 및 침골장각 결손이 1례, 침골결손이 1례, 침등관절 고정이 1례, 침골이 안면신경관에 유착된 경우가 2례였다(Table 1). 이소골 기형과 동반될 수 있는 난원창의 기형이나 안면신경의 기형은 발견할 수 없었다.
수술 방법에서는 등골판 고정 4례중 불완전고정 1례와 완전고정 1례에서 등골 가동화수술을 실시하였고 나머지 완전고정 2례에서는 등골절개술을 실시하였다. 등골상부구조 결손 1례와 침골장각결손을 동반한 등골상부구조 결손 1례에서는 homologous ossicle(Tutoplast(r), BIODYNAMICS INTERNATIONAL, Germany)을 사용하여 이소골 연쇄재건술을 실시하였다. 침골 결손 1례에서는 이주연골을 삽입하여 이소골 연쇄재건술을 실시하였으며 침등관절고정 1례에서는 고정된 침등관절 분리를 시행하였고 침골이 안면신경관에 섬유조직으로 유착된 2례에서는 섬유조직 제거후 침등관절 분리를 시행하였다.
술후 청력 결과를 보면 수술후 청력개선을 기골도 청력차가 20 dB 이하로 감소된 경우로 정의한다면 전체 10례중 8례(80%)에서 청력이 개선되었다(Table 3). 그 외 등골 가동화수술을 실시한 등골판 불완전고정 1례에서는 술후 기골도 청력차가 30 dB로 결과가 나왔고, 등골절개술을 실시한 등골판 완전고정 1례에서는 술후 기골도 청력차가 25 dB로 나왔다. 그리고 술후 어음청취 역치검사상 4례중 1례를 제외한 3례에서 20 dB의 결과를 얻었고 어음명료도 검사 역시 3례에서 50 dB에서 100%를 보였다.
술후 합병증은 수술후 일시적인 현훈이 등골판 고정 4례에서 있었으며, 외림프액의 유출이나 안면신경마비, 이명, 감각신경성 난청은 없었다.

고     찰

외이와 중이의 발생학적 기원이 다르기 때문에 드물지만 이소골 기형이 정상적인 고막이나 외이도의 상황에서 단독으로 발생가능하고,¹⁾ 단독으로 발생하는 것 이외에도 외이도 폐쇄를 동반하거나 이개와 악안면에 경미한 변형을 동반하는 기형도 발생가능하다.²⁾
이소골의 발생의 기원으로는 제 1 새궁, 제 2 새궁, 이낭이 있는데 추골두부, 침골체부, 침골단각은 제 1 새궁에서 발생하고, 추골병, 침골장각, 등골두부와 전후각은 제 2 새궁에서, 등골족판은 이낭에서 발생된다고 한다.²⁾ 이소골의 발생이 이와 같이 다르게 발생하기 때문에 이소골의 기형도 여러 가지 형태로 나뉜다. Nomura등³⁾은 이소골 기형 52례를 여러 종류로 분류하였는데 침골 장각 결손 및 등골기형의 경우가 가장 많았으며 전체적으로 보면 등골 기형의 경우가 29례로 가장 많은 빈도를 보인다고 하였다. 그리고 Dasgupta등⁴⁾의 11례, Koide등⁵⁾의 6례에서도 등골기형이 가장 많았다고 한다. Schlosser등⁶⁾과 Steele⁷⁾도 단독으로 나타나는 중이기형중에서 가장 흔한 병변은 등골고정이라고 보고하였다. 국내에서는 박 등¹⁾이 외이도 폐쇄를 동반하지 않은 이소골 기형 34례를 9가지로 분류하였으며 여기서도 등골판 고정이 18례로 가장 많았다. 그리고 다른 문헌들에서도 이소골 기형중에서 등골 기형이 가장 많았다고 하며 이소골 기형이 단독으로 발생하는 경우에 가장 흔한 병변은 등골족판 고정으로⁶⁾⁸⁾ 등골이 한 곳 또는 여러 곳에 고정될 수 있다고 보고하였다. 본 연구에서도 10례 중에서 등골족판 고정이 4례로 가장 많았으며, 그 외 등골상부구조결손이 1례, 등골상부구조 결손과 침골 장각 결손이 동반된 경우가 1례로 나타났다. 이는 제 1 새궁에서 발생하는 상부 이소골 연쇄가 제 2 새궁에서 발생하는 하부 이소골 연쇄보다 기형의 빈도가 적다고 하는 보고와 일치함을 볼수 있다.⁹⁾ 그리고 침골은 제 1 새궁과 제 2 새궁에서 발생하므로 단독으로 침골 전결손만 오는 경우는 아주 드물고 대부분 다른 이소골 기형과 동반되어 나타난다고 한다.¹⁰⁾ 본 연구에서도 단 1례에서만 침골전결손이 유일한 병변으로 관찰되었다.
Hough등⁹⁾은 편측성 전음성 청력장애의 경우는 등골외의 이소골 기형을 추정할 수 있지만 양측성일 경우에는 대부분 선천성 등골 고정증을 의심해야 된다고 하였다. 국내에서도 박 등⁸⁾의 연구에서 등골에 병변이 국한된 경우에는 대부분 양측성이라고 보고하였다. 본 연구에서는 이와는 약간 다르게 등골족판 고정의 4례중 2례가 양측성 병변이고 나머지 2례는 일측성의 병변을 보이고 있다. 그러나 증례의 수가 적기 때문에 통계학적 의미를 부여하기는 힘들다고 생각되어 일측성인 등골족판고정의 경우는 좀 더 연구가 이루어 져야 할 것으로 생각된다.
선천성 이소골 기형은 어릴 때부터의 비진행성 난청을 주소로 내원하는 경우가 대부분이다.¹¹⁾ 이외에도 이명, 난청에 의한 학습장애, 난원창 기형에 따른 외림프분출에 의한 일시적 현훈등의 증상이 있을 수 있다. 중이의 기형은 대부분 단발성으로 가족력은 드물고, 약 25%에서 다른 장기의 기형과 동반된다고 한다. Pfeiffer 증후군, 골형성부전증, 합지증, Klippel-Feil 증후군등이 동반가능하다.¹²⁾ 동반기형이 있을 경우는 이소골 기형의 진단에는 별 어려움이 없으나 본 연구와 같이 이소골 단독으로 출현할 때는 진단에 어려움이 많다. 이학적 소견상 정상고막이고 대부분 어린 나이에 내원하기 때문에 청력검사에도 어려움이 많다. 본 연구에서도 술전의 증상으로는 전체 10례중 난청을 호소하는 경우가 8례, 이명이 2례였고, 전례에서 정상 고막소견을 보였고, 난청은 어릴적부터의 비진행성의 병력이었고 학동기 신체검사상 우연히 발견한 경우가 대부분이었다. 따라서 정상적인 고막소견을 보이고 소아기때부터 비진행성의 전음성 난청이 있다면 선천성 이소골 기형을 강력히 의심해야 할 것이다.
증상과 이학적 소견이외도 진단에 도움을 줄 수 있는 것으로 측두골 단층촬영이 있다. 측두골 단층촬영에서는 이소골이 비교적 잘 나타나 보여 존재를 확인할 수는 있다.⁸⁾ 그러나 선천성 등골 고정증만 있을 경우와 같이 이소골의 모양이나 구조에 이상소견이 나타나지 않는 경우가 많다.¹³⁾ 본 연구에서는 등골의 존재와 그 외의 다른 이소골의 존재 및 이상 유무를 확인할 수는 있었지만 이소골기형의 정확한 형태를 파악하는데는 어려웠다. 그 외 고실도 검사를 할 수가 있는데 선천성 이소골 기형에서는 주로 A형과 As형 또는 Ad형을 보인다. 박과 문¹¹⁾은 등골 고정증 22례중 77.8%가 As형으로 나타난다고 보고하였고 박 등⁸⁾은 17례에서 등골족판의 경우는 대부분 As형이었고 등골의 부분적 기형과 침골 기형과 동반된 경우는 Ad형이라고 보고하고 있다. 반면에 오 등¹²⁾은 선천성 등골족판 고정 17례중 14례에서 A형으로 그리고 As형, B형, C형을 각각 1례로 보고하였다. 저자들의 연구에서도 등골족판고정 4례에서 A형, 침등관절고정 1례에서 A형, 등골상부 구조결손 1례 및 침골장각 결손과 동반된 1례에서 A형, 침골이 안면신경관에 유착된 2례에서 As형, 침골결손 1례에서 Ad형을 보이고 있다. 이처럼 오히려 A형이 더 많은 비율을 차지하고 있는 것을 볼 수 있다. 따라서 선천성 이소골 기형의 경우에 A형 또는 As형의 구분은 반드시 진단적인 가치가 있다고는 생각되지 않는다.
박 등¹¹⁾은 이소골 기형중 가장 많은 빈도를 차지하는 선천성 등골고정증의 경우에 다음과 같은 진단적 근거를 제시하였다. 첫째 어릴 때부터의 비진행성 양측성 난청을 가지는 환자로서 둘째 중이염이나 다른 이과학적 외상의 병력이 없고 셋째 순음 청력 검사상 40~60 dB정도의 전음성 난청을 보이며 넷째 고실도 검사상 As형이고 Carhart notch를 나타낼 경우(Figs. 1 and 2) 그리고 다섯째 측두골 단층 촬영상 이소골의 연결성등에 이상소견이 보이지 않을 때 의심할 수 있다고 하였다. 그 외 House¹⁴⁾는 선천성 등골 고정증에서 이명이나 가족력은 드물고 기도청력에서는 수평형을 나타낸다고 하였다. 본 연구에서는 외이 기형이 없는 이소골 기형의 경우 평균 기골도 청력차가 30~60 dB 정도의 전음성 난청을 모두 보였고 6명에서 일측성 병변을 그리고 2명에서 양측성 병변을 보였으며 고실도 검사에서는 As형보다는 오히려 A형이 더 많은 빈도를 차지하였다. 그리고 Carhart notch가 확실히 나타나지는 않았다. 그외 이명이나 가족력은 드문 것으로 파악되었다. 이렇게 볼 때 외이 기형이 없을 경우의 선천성 이소골 기형의 진단 기준으로서 첫째 정상적인 소견의 고막 및 외이를 가지고 둘째 소아기부터의 비진행성 전음성 난청을 주소로 하며 셋째 골도 청력의 감소없이 기골도 청력차가 30~60 dB 정도를 보이고 넷째 고실도 검사에서는 A형, As형 또는 Ad형을 보이는 경우로 생각할 수 있다. 그 외 측두골 단층 촬영은 아직까지는 그렇게 도움이 되지는 않는 것으로 보인다. 따라서 이러한 병력 및 순음 청력검사와 고실도 검사 및 방사선학적 검사등을 통하여 술전 이소골 상태에 대한 부분적 정보를 알 수는 있지만 현재까지는 이소골 기형의 확진은 시험적 고실 개방술을 통해서 결정될 수 있다고 생각된다.
선천성 이소골 기형의 경우 감별해야 할 질환으로는 고실경화증, 이경화증등이 있으며 병력조사 및 이학적 검사와 수술 소견등으로 감별할 수 있다. 고실경화증은 병력상 반복된 만성중이염 이학적 검사상 고막이나 고실 점막에 백색반이 있을 수 있다. 이경화증은 난청이 진행성이며 주로 젊은 성인에 발병하고 흔히 가족력이 있으며 이명을 동반하는 경우가 많고 기도청력에서도 고음에서 상승하는 곡선을 나타낸다고 하며 수술소견으로는 족판의 중앙부가 얇아지며 푸른색을 보이는 경우가 있으며 등골주위 점막의 혈관증식과 백색반을 관찰된다고 하였다.^7)11)14)15) 선천성 등골 고정증에서는 난청이 소아기에 비진행성으로 발견되며 이명과 가족력은 드물고 기도청력은 수평형을 나타낸다고 하였다.¹⁴⁾ 그리고 수술소견에서는 등골주위에 혈관의 증식이 없으며 등골판이 비후되고 윤상인대가 보이지 않는다고 하였다.¹⁶⁾
치료는 여러 가지 수술적 방법으로 등골의 고착을 개선시키거나 고막과 내림프액간의 이소골 연쇄를 재건할 수 있다.⁷⁾¹¹⁾ 등골족판이 고정된 경우에 등골족판을 제거후 전이소골대치물 등을 사용하여 침골의 장각과 난원창을 연결하는 등골절제술과 등골족판의 가운데 부위에 구멍을 뚫고 인공삽입물을 삽입하여 이소골 연쇄를 복원하는 등골절개술이 있다.⁸⁾¹¹⁾ 등골절제술의 초기에 등골전절제술이 안전하고 효과적인 방법으로 받아들여져 사용되어 왔다.¹²⁾¹⁷⁾ 그러나 등골 절개술은 등골전절제술에 비하여 인공삽입물(prosthesis)의 이탈이 적으며 내이에 손상을 적게 주고 술후 장기간 청력이 더 나은 결과를 보이고 있어 사용이 증가되고 있다고 한다.^12)18-20) 그리고 등골가동화수술로 등골의 운동성을 개선시킬 수 있으며 그 외의 이소골 기형에 의한 이소골 연쇄의 병변이 있을 시에는 여러 가지 연결 기관을 이용하여 이소골 연쇄를 복구하여 청력을 개선시킬 수 있다.⁸⁾
선천성 이소골 기형에서 술후 청력개선을 살펴보면 다른 저자들의 경우 청력개선이 20 dB 이내로 향상된 경우는 오 등¹²⁾이 선천성 등골족판고정 환자 17례에서 13례(77%)로 보고하였고 수술 방법에 의한 청력개선의 차이는 보이지 않았다고 하며 박 등⁸⁾은 선천성 이소골 기형 19례중 15례(78.9%)에서 청력개선을 보고하였고 인공삽입물의 종류에 따른 청력개선의 차이는 비교할 수 없었다고 한다. 그리고 박 등¹⁾은 술후 청력개선의 결과를 비교해 볼 때 등골 고정에서 비교적 등골의 유동성이 있어 쉽게 족판이 분리되고 난원창의 기형도 없을 경우에 만족한 결과를 얻었고 등골이 난원창과 함께 하나의 골판으로 굳어서 등골이 분리가 되지 않는 경우와 침골 및 등골 기형이 동반된 경우, 그리고 등골 기형과 난원창 기형이 있는 경우에는 청력개선이 없었다고 한다. 또한 Hough⁹⁾도 등골의 유동성이 없고 난원창의 분리가 되지 않을 때는 수술적 처치에 의미가 없었다고 보고한 바 있다. 이로 볼 때 등골족판고정을 포함한 선천성 이소골 기형의 술후 청력개선의 결과는 난원창의 발달과 등골 족판의 유동성과 관련이 있다고 생각할 수 있을 것이다.
저자들의 연구에서는 청력개선을 기골도 청력차가 20 dB 이하로 감소되었을 때로 볼 때 전체 10례중 8례 즉 80%에서 만족할 만한 청력개선의 소견을 보였다. 이소골 기형의 종류와 수술 방법에 따라 살펴보면 등골족판이 완전고정된 3례의 경우 등골절개술을 실시한 2례중 1례에서는 기골도 청력차가 20 dB이하로 개선되었고 나머지 1례에서는 기골도 청력차가 25 dB로 나왔으며 등골 가동화수술한 1례에서는 20 dB이하로 청력이 개선되었다. 그리고 등골족판 불완전 고정 1례에서 등골 가동화수술한 후 기골도 청력차가 30 dB로 결과가 나왔다. 나머지 Tutoplast(r)를 사용하여 이소골의 연쇄를 재건한 2례와 이주연골을 삽입하여 이소골 연쇄를 재건한 1례와 침등관절이 고정되어 이를 분리한 1례 및 침골이 안면신경관에 섬유조직으로 유착되어 섬유조직 제거를 실시한 2례에서는 기골도 청력차가 20 dB 이내로 모두 청력이 개선되었다. 본 연구 결과에서 수술 방법에 따라서는 확실한 청력개선의 차이가 있다고 보기는 힘들며 등골족판이 고정된 경우에는 약 50%에서 만족한 청력개선이 되었고 등골족판의 고정이 없이 다른 이소골 기형의 경우에는 100%에서 만족한 청력개선이 된 것을 볼수 있다. 결국 선천성 이소골 기형의 수술후 청력개선은 등골 족판의 유동성과 밀접한 관계가 있다고 생각되어진다.

결     론

저자들은 신체의 다른 부위의 기형이 없고 정상적인 외이도와 고막 소견을 보이는 비진행성의 전음성 난청을 보여 이소골 기형으로 의심되는 환자에게 시험적 고실 개방술을 통하여 선천성 이소골 기형으로 확진된 10례에 대하여 청력개선술을 실시하였으며 전체 10례중 8례(80%)에서 기골도 청력차가 20 dB 이내로 청력이 개선되었다. 이러한 선천성 이소골기형은 정상적인 고막과 외이도를 가지며 소아기부터의 비진행성 전음성 난청소견을 주로 하였으며 골도 청력 감소없이 기골도 청력차가 30~60 dB 정도를 나타내며 고실도 검사상 A형과 As형 그리고 드물지만 Ad형을 보이는 경우도 있어 다양하였다. 또한 이소골 기형외에는 다른 이상이 없기 때문에 조기에 발견하여 적절한 수술을 한다면 만족할만한 청력개선을 얻을 수 있으며 특히 양측성인 경우는 반드시 순음청력검사와 고실도 검사 및 측두골 컴퓨터 단층촬영의 방사선학적 검사등과 시험적고실개방술을 통하여 이소골 기형을 확인하여 적절한 치료를 조기에 적극적인 접근을 하여야 할 것이다.

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